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精准医学杂志

精准医学杂志

2024年06期

《精准医学杂志》是2017年7月由《齐鲁医学杂志》更名而来（国家新闻出版广电总局批复），为我国目前批准创办的第一份有关精准医学学科领域的专业性学术期刊，杂志由青岛大学主办、青岛大学附属医院承办。

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指南解读 | IFCN和ILAE常规和睡眠脑电图最低记录标准指南(2023)解读

指南解读 | IFCN和ILAE常规和睡眠脑电图最低记录标准指南(2023)解读

［摘要］建立常规和睡眠脑电图的最低记录标准对于临床实践与科学研究至关重要，国际临床神经电生理联盟（IFCN）和国际抗癫痫联盟（ILAE）联合工作组制定了该标准指南，以指导临床实践及确保脑电图研究质量。本文从脑电图检查的适应证、技术标准、记录持续时间、睡眠剥夺和诱发试验5个方面对该指南进行解读，旨在为国内脑电图检查提供可行的标准，进而促进常规与睡眠脑电图检查的规范化。［关键词］脑电描记术；
述评 | 发育性癫痫性脑病研究进展

述评 | 发育性癫痫性脑病研究进展

［摘要］发育性癫痫性脑病（developmental and epileptic encephalopathy，DEE）是一组以耐药性癫痫和神经发育迟缓为特征的异质性疾病，可阻碍患儿大脑发育，导致严重的认知、行为和运动障碍。DEE患儿多数在婴幼儿期起病，主要由遗传因素导致，总体预后较差。本文对DEE的概念、相关癫痫综合征、遗传学病因以及精准治疗等方面的研究进行述评。［关键词］神经发育障碍
述评 | 中国人输血产生RhCE同种抗体的风险和预防策略

述评 | 中国人输血产生RhCE同种抗体的风险和预防策略

［摘要］目的探索一种评估输血产生RhCE同种抗体风险的新途径，并制定选择RhCE相容供者的策略。方法根据兰德施泰纳法则和群体遗传学原理，确定在随机输血中供者与受者RhCE抗原错配的组合，根据中国人Rh血型分布大数据资料，计算错配组合的概率以及找到相容供者的机会。结果分析文献报告的458 542例中国人RhD、C、c、E和e抗原分型资料，结果表明在只采用RhD同型输血的策略中，RhC
论著 | MRI阳性或阴性抗NMDAR脑炎免疫治疗维持方案与患者预后的关系

论著 | MRI阳性或阴性抗NMDAR脑炎免疫治疗维持方案与患者预后的关系

［摘要］目的分析不同颅脑磁共振（MRI）表现的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的免疫治疗维持方案与患者预后的关系。方法收集2016年1月—2021年1月于齐鲁医院确诊的抗NMDAR脑炎94例患者的诊治和随访资料，比较本病相关MRI结果阳性组（M组，35例）和阴性组（N组，59例）患者发病特点，以及免疫治疗的维持方案与患者远期预后的关系。结果经过为期4～73个月的随访
论著 | 脊髓固有肌阵挛患者临床及神经电生理特征分析（附5例报告）

论著 | 脊髓固有肌阵挛患者临床及神经电生理特征分析（附5例报告）

［摘要］目的总结脊髓固有肌阵挛（propriospinal myoclonus，PSM）患者的临床及神经电生理特征，提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年7月—2021年9月就诊于我院脑电图监护中心的5例PSM患者的相关病例资料，总结其临床及神经电生理特点，并随访药物治疗的效果。结果 5例患者均符合PSM诊断标准，其中男3例，女2例，均以躯体不自主肌阵挛为主要症状。PSM起病年
论著 | KCNMA1基因变异相关儿童神经系统疾病表型谱研究

论著 | KCNMA1基因变异相关儿童神经系统疾病表型谱研究

［摘要］目的总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点。方法回顾性分析2013年3月—2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料，总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点。结果 10例KCNMA1变异患儿中，男8例，女2例。共发现9个不同的KCNMA1变异位点，其中错义变异5个，移码变异3个，剪切位点变异1个。7个变
论著 | 基于MRI图像后处理技术的双重病理致颞叶癫痫患者脑区结构特征分析

论著 | 基于MRI图像后处理技术的双重病理致颞叶癫痫患者脑区结构特征分析

［摘要］目的基于磁共振成像（MRI）后处理技术，对双重病理（DP）致耐药性颞叶癫痫（TLE）患者脑区结构变化特征进行自动精细脑分割及脑区数据定量分析。方法选择2017年1月—2023年12月我院DP致TLE患者35例设为TLE-DP组，并选择同期32例健康成年人为对照组。收集两组受试者的MRI图像资料，进行自动精细脑分割及脑区数据定量分析。比较两组受试者各脑区的体积、体积分数、皮质厚度
论著 | 血清陷窝蛋白-1水平与急性缺血性脑卒中阿替普酶静脉溶栓后出血转化的关系

论著 | 血清陷窝蛋白-1水平与急性缺血性脑卒中阿替普酶静脉溶栓后出血转化的关系

［摘要］目的探讨血清陷窝蛋白-1（Caveolin-1）水平与急性缺血性脑卒中（AIS）患者阿替普酶静脉溶栓治疗后出血转化（HT）的关系。方法选择2020年6月—2021年11月我院124例行阿替普酶静脉溶栓治疗的AIS患者，根据其是否发生HT分为HT组（19例）和非HT组（105例），另外选择本院同期健康体检者40例为对照组。收集并比较各组受试者的血清Caveolin-1水平，进一步
论著 | 丙泊酚对成年癫痫患者左侧大脑新皮质与边缘系统立体定向脑电图的影响

论著 | 丙泊酚对成年癫痫患者左侧大脑新皮质与边缘系统立体定向脑电图的影响

［摘要］目的探究不同效应室浓度丙泊酚对成年癫痫患者左侧大脑新皮质与边缘系统立体定向脑电图（SEEG）的影响。方法选择2021年1月—2022年12月于我院癫痫外科行机器人立体定向辅助左侧颅内电极植入术后择期电极拔除的患者14例，根据植入电极位置将患者分为新皮质组和边缘系统组，记录并比较两组患者术中丙泊酚效应室浓度分别为0、2、3、4、5 mg/L（后简称D1～D5浓度）时SEEG的δ、
论著 | MTHFR基因A1298C（rs1801131）位点多态性与阿尔茨海默病患者脑脊液生物标志物、认知水平及脑结构变化的关系

论著 | MTHFR基因A1298C（rs1801131）位点多态性与阿尔茨海默病患者脑脊液生物标志物、认知水平及脑结构变化的关系

［摘要］目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因A1298C（rs1801131）位点多态性与阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）患者脑脊液β-淀粉样蛋白1-42亚型（Aβ1-42）水平、认知水平及脑结构变化的关系。方法选取AD神经影像学倡议计划（ADNI）数据库中符合纳入标准的1 271例研究对象，采用多元线性回归模型分析MTHFR基因A1298C（r
论著 | 全麻下扁桃体切除术对OSAHS患儿发音特征及血液中PCT、GMP-140、T淋巴细胞亚群的影响

论著 | 全麻下扁桃体切除术对OSAHS患儿发音特征及血液中PCT、GMP-140、T淋巴细胞亚群的影响

［摘要］目的探讨全麻下扁桃体切除术对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患儿发音特征及血液中降钙素原（PCT）、血小板膜蛋白-140（GMP-140）、T淋巴细胞亚群等的影响。方法随机选取2020年6月—2022年3月在西安市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行全麻下扁桃体切除术的OSAHS患儿43例。分别于术前及术后第1、3个月时检测患儿发音特征及血清中PCT、GMP-140、T淋巴细
论著 | 新生儿及婴儿急诊消化道手术围麻醉期风险探讨

论著 | 新生儿及婴儿急诊消化道手术围麻醉期风险探讨

［摘要］目的分析新生儿及婴儿急诊消化道手术麻醉诱导、维持、苏醒期以及术后并发症，为此类麻醉提供参考数据。方法回顾性分析我院196例行急腹症手术的新生儿和婴儿的临床资料，按照患儿年龄分为新生儿组（N组，≤30 d）115例和婴儿组（I组，30 d～6个月龄）81例，收集两组患儿的一般资料、疾病分布、术中及术后并发症发生情况。结果两组体质量（t=－8.517，P<0.05）、低
论著 | 经立体定向引导前额锁孔入路神经内镜下血肿清除术治疗高血压基底节区脑出血的短期效果

论著 | 经立体定向引导前额锁孔入路神经内镜下血肿清除术治疗高血压基底节区脑出血的短期效果

［摘要］目的分析经立体定向引导前额锁孔入路神经内镜下血肿清除术治疗高血压基底节区脑出血（hypertensive basal ganglia hemorrhage，HBGH）的短期效果。方法选取2016年12月—2021年8月我院神经外科HBGH患者148例，依据不同手术方案分为研究组和对照组。行常规立体定向血肿穿刺引流术的74例为对照组，行立体定向引导下前额锁孔入路神经内镜血肿清除术
论著 | 非糖尿病老年患者直肠癌切除术后谵妄的危险因素分析

论著 | 非糖尿病老年患者直肠癌切除术后谵妄的危险因素分析

［摘要］目的探究非糖尿病老年患者直肠癌切除术后谵妄（POD）发生的危险因素。方法从围术期神经认知障碍疾病风险因素和预后（PNDRFAP）研究中收集542例患者的临床资料，根据患者是否发生POD将其分为POD组（80例）和非POD组（462例）。比较两组患者的性别、年龄、受教育年限、术前空腹血糖（FBG）水平、术前血清糖化血红蛋白（HbA1c）水平、术前简易精神状态测验（MMSE）评分、
论著 | 直接抽吸与支架取栓对大脑中动脉闭塞性急性缺血性脑卒中患者治疗效果的比较

论著 | 直接抽吸与支架取栓对大脑中动脉闭塞性急性缺血性脑卒中患者治疗效果的比较

［摘要］目的对比直接抽吸和支架取栓对于大脑中动脉闭塞性急性缺血性脑卒中（acute ischemic stroke，AIS）患者的治疗效果。方法选取我院2018年1月—2021年12月行血管内取栓的大脑中动脉闭塞性AIS患者59例，根据取栓方式的不同分为抽吸取栓组（25例）和支架取栓组（34例），收集并比较两组患者的基本资料、术后血管再通率、穿刺到血管再通时间、术前NHISS评分、术前
论著 | 高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤影响因素的列线图预测模型构建

论著 | 高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤影响因素的列线图预测模型构建

［摘要］目的建立预测高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤影响因素的列线图模型。方法选取2019年2月—2021年12月进入我院分娩行椎管内阻滞的高龄产妇480例，采用Lasso回归分析筛选高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤的影响因素，采用logistic回归分析构建高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤影响因素的预测模型，用R软件将模型可视化，并对高龄产妇椎管内阻滞后脊神经损伤影响因素的列线图模型进行验证
论著 | CT小肠造影对小肠肿瘤及肿瘤样病变的诊断与鉴别诊断的价值

论著 | CT小肠造影对小肠肿瘤及肿瘤样病变的诊断与鉴别诊断的价值

［摘要］目的探讨CT小肠造影（CTE）对小肠肿瘤及肿瘤样病变的诊断与鉴别诊断的价值。方法回顾性分析2015年1月—2022年12月于我院行CTE检查且手术病理检查证实为小肠肿瘤及肿瘤样病变的74例患者的影像学资料，根据病变性质分为恶性肿瘤组（54例）和非恶性肿瘤及肿瘤样病变组（20例），对两组患者的肿瘤长径、肠腔残留率及三期CT值（平扫、动脉期及静脉期）进行比较。结果恶性肿瘤组患
论著 | 盐酸双吗啡肽对耐药食管癌细胞迁移和侵袭能力的影响

论著 | 盐酸双吗啡肽对耐药食管癌细胞迁移和侵袭能力的影响

［摘要］目的探讨骨形态发生蛋白（BMP）小分子抑制剂盐酸双吗啡肽（Dorsomorphin）对耐药食管癌EC109/PTX细胞迁移和侵袭能力的影响。方法 MTT实验检测不同浓度盐酸双吗啡肽对EC109/PTX细胞增殖的影响并确定后续实验的浓度。以筛选出的1 μmol/L盐酸双吗啡肽的浓度作为试验组，同时设立空白对照组，处理EC109/PTX细胞48 h。采用流式细胞仪检测盐酸双吗啡肽对EC
综述 | 外周血单核细胞与高密度脂蛋白胆固醇比值与急性脑梗死关系的研究进展

综述 | 外周血单核细胞与高密度脂蛋白胆固醇比值与急性脑梗死关系的研究进展

［摘要］急性脑梗死是危害公民生命健康的最主要疾病之一。炎症反应与急性脑梗死的发生发展进程密切相关，炎性标志物水平的高低可反映炎症反应的严重程度。外周血单核细胞与高密度脂蛋白胆固醇比值（MHR）作为近年来新应用的代表炎症反应程度的指标，受到广泛关注。本文就外周血MHR与急性脑梗死的高危因素、风险预测、早期功能恶化、严重程度评估、出血转化及预后等方面的关系进行综述。［关键词］脑梗死；单核细胞
综述 | 经颅磁刺激对帕金森病患者神经炎症影响的研究进展

综述 | 经颅磁刺激对帕金森病患者神经炎症影响的研究进展

［摘要］帕金森病（Parkinson’s disease，PD）主要的病理特征是基底神经节多巴胺能神经元丢失和路易体形成，但确切病因目前尚未明确，大量研究表明神经炎症与PD的发生发展密切相关，对炎症相关机制的研究，有助于为预防和控制PD提供新的靶点，寻找新的治疗策略。重复经颅磁刺激（rTMS）可有效改善PD患者的临床症状，减轻患者神经炎症反应，但其具体机制还需要进一步深入研究。本文总结概括了神
综述 | 生物染色剂定位与示踪技术在乳腺外科中的应用

综述 | 生物染色剂定位与示踪技术在乳腺外科中的应用

［摘要］通过对生物染色剂定位与示踪技术在乳腺区段切除术、乳头溢液选择性溢液导管切除术、乳腺钙化灶导丝定位切除术、乳腺癌前哨淋巴结活检术、淋巴结反向示踪引导腋窝淋巴结清扫术/前哨淋巴结活检术、乳腺癌保乳术、腔镜乳腺癌保乳术、腔镜乳腺皮下腺体切除术等术式中的应用进行分类和归纳总结，探讨生物染色剂定位与示踪技术在提高乳腺手术的精准性及微创性方面的优势，旨在为提高乳腺手术的精细化程度及改善术后外观效果
病例报告 | HELLP综合征伴急性肝肾功能衰竭1例

病例报告 | HELLP综合征伴急性肝肾功能衰竭1例

患者，女，35岁，孕2产1，因“停经29＋6周，头痛1 d，发现血压升高及尿蛋白异常半天”于2018年8月31日收入院。患者1 d前自觉头痛，无头晕、眼花，无恶心、呕吐，当天于门诊产检，测血压167/94 mmHg，尿蛋白，无腹痛及阴道流血流液。入院查体：体温37 ℃，心率62次/min，呼吸19次/min，血压185/95 mmHg。产检：宫高28 cm，腹围85 cm，胎心率145次/min，

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