近年来，随着测序技术和群体研究的进展，加上大型生物样本库的建立，疾病相关变异的检测与解释得到了完善。
然而，许多遗传病患者仍难以确定其致病变异，影响了治疗选择、临床试验参与和家庭规划。
基因治疗的兴起使（试读）...
登录
