【关键词】甲状腺功能减退症；促甲状腺激素受体基因；全外显子组测序；杂合突变

中图分类号：R581.2文献标志码：BDOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2024.05.015

先天性甲状腺功能减退症（congenitalhypothyroidism，CH（试读）...